Glossaire

Anémie

Baisse du taux d'hémoglobine dans le sang. Elle se manifeste par une pâleur des paumes et des plantes de pieds ou encore des conjonctives. Elle s'exprime en général par une fatigue intense ou inhabituelle.

Autosomique récessif

Se dit d'une maladie génétique qui s'exprime si chacun des deux parents a légué le gène de la maladie. Dans le cas de la drépanocytose, chaque parent transmet en général le gène muté S de l'hémoglobine au lieu du gène A. Pour qu'un enfant soit drépanocytaire homozygote SS, il faut donc que chacun des ses deux parents soit porteur du gène muté de l'hémoglobine S (que ce soit à l'état hétérozygote ou encore homozygote).

Bilirubine

C'est le produit de dégradation de l'hémoglobine. Elle est produite quand les globules rouges sont détruits. C'est une protéine qui colore les yeux et les urines en jaune foncé.

Crise vaso-occlusive

C'est une manifestation caractéristique de la drépanocytose, il peut s'agir de douleurs des membres (ostéo-articulaires), abdominales ou encore thoraciques. Elles sont provoquées par le ralentissement ou l'arrêt de la circulation des globules rouges. Il se produit localement un manque d'oxygène et une inflammation à l'origine de la douleur. Les principaux facteurs favorisants les crises vaso-occlusives sont la fièvre, la déshydratation, les variations brutales de température, le stress,....

Dépistage néonatal de la drépanocytose

C'est un examen qu'on réalise à la maternité en prélevant une goutte de sang sur le talon du bébé. Il sert à rechercher la drépanocytose dès la naissance, avant que la maladie ne se manifeste.

Diagnostic anténatal

Voir diagnostic prénatal

Diagnostic prénatal

Ensemble de pratiques médicales (prélèvements de matériel embryonnaire ou fœtal) ayant pour but de rechercher in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave.

Drépanocytose hétérozygote

Lorsque des personnes portent un gène S et un gène A de l'hémoglobine, on dit qu'elles sont AS ou hétérozygotes. Elles ne présentent pas les signes cliniques de la maladie mais elles peuvent la transmettre à leurs enfants si leur conjoint est également porteur du gène muté S.

Drépanocytose homozygote

Lorsqu'un patient a reçu le gène muté S de ses deux parents, on dit qu'il est SS et qu'il a une drépanocytose homozygote. Il est alors porteur d'une anémie chronique et peut faire des crises vaso-occlusives ou des infections.

Fièvre

C'est l'élévation de la température corporelle au dessus de 38°C. On peut prendre la température par voie intra-rectale, sous les aisselles, par la bouche ou encore en tympanique (avec un thermomètre à infrarouges). Il faut penser à réajuster la température mesurée en se référant à la notice de votre appareil sauf si vous prenez la température par voie intra-rectale.

Gène

Elément du chromosome qui porte un caractère héréditaire précis et qui assure sa transmission d’une génération à l’autre.

Globule rouge

Cellule circulant dans le sang qui contient de l’hémoglobine et apporte l’oxygène à tous les tissus de l’organisme. On l’appelle aussi hématie.

Hématie

(voir globule rouge)

Hémoglobine

Protéine contenue dans le globule rouge. Elle sert à transporter l’oxygène dans les différents tissus du corps humain.

Hémoglobine A

Hémoglobine normale des globules rouges.

Hémoglobine S

Hémoglobine mutée qui en cas de stress se polymérise et déforme les globules rouges « en faucille » ou « en croissant ».

Hémolyse

C’est la destruction des globules rouges. C’est un phénomène normal chez tout le monde, mais qui est exagéré chez les personnes atteintes de drépanocytose.

Ictère

Coloration des yeux en jaune à cause du dépôt de molécules de bilirubine (produit de dégradation de l’hémoglobine)

Maladie génétique

(voir maladie héréditaire)

Maladie héréditaire

Maladie qui se transmet de génération en génération.

Porteur sain

(voir drépanocytaire hétérozygote)

Vasculopathie

test contenu anglais

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